Јапонските научници од Универзитетот Мие, предводени од д-р Рјотаро Хашизуме, постигнаа револуционерен подвиг користејќи CRISPR за отстранување на дополнителниот хромозом 21 што предизвикува Даунов синдром, враќајќи ја нормалната функција на клетките.
Дауновиот синдром, кој влијае на 1 од 700 раѓања низ целиот свет, е резултат на дополнителна копија од хромозомот 21, што доведува до интелектуални попречености, посебни карактеристики и здравствени проблеми како срцеви мани и Алцхајмерова болест со рана појава.
Прецизната техника за уредување на гени на тимот, „алел-специфично уредување“, го тренира CRISPR-Cas9 да ги таргетира уникатните секвенци на дополнителниот хромозом, сечејќи го за да го дестабилизира и природно да го отфрли за време на клеточната делба, оставајќи го нормалниот пар недопрен.
Студијата, детално опишана во Nature Biotechnology, постигна успех до 30,6% во отстранувањето на дополнителниот хромозом, при што третираните клетки – и матични клетки и зрели клетки на кожата од пациенти со Даунов синдром – покажуваат нормализирана генска експресија, производство на протеини и стапки на преживување.
Ова е прв пат основната причина да се реши на клеточно ниво, нудејќи невидена надеж. Естаблишментот го фали како потенцијален пресвртник во спречувањето на компликации што го скратуваат животот, со просечен животен век од околу 60 години.
Сепак, скептицизмот останува: ефикасноста од 30,6%, иако ветувачка, е далеку од универзална, а нецелните измени или ризиците од мозаизам – каде што некои клетки го задржуваат дополнителниот хромозом – бараат испитување. Клиничките апликации се оддалечени години, бараат обемни испитувања за безбедност, а етичките загрижености во врска со уредувањето на герминативната линија остануваат.
